İnsanlar doğar, büyür ve ürerler. Üreme sistemleri tüm canlılar gibi değişik sistemlerle çalışmaktadır. Ergenlik dönemine giren insanların üreme hücreleri hareketlenmeye ve işlev kazanmaya başlarlar. Normal vücut ve ana üreme hücrelerimizde 46 kromozom bulunmaktadır. Ergenlik dönemine geçiş yapıldığı zaman üreme hücrelerinde mayoz bölünmeler meydana gelmeye başlar. Mayoz bölünmeler sonucunda kromozom sayısı yarıya inmektedir. Yani üreme hücrelerinde vücut hücrelerinin yarısı kadar yani 23 tane kromozom bulunur. Mayoz bölünmeler sırasında kromozomlar ortadan ikiye ayrılır ve başka kromozom yarısıyla yani kromatinle birleşirler. Bu olayın adı da parça değişimidir.(krossing over) Bu eşleşmeler ve ayrılmalar sırasında bazen ayrılma olmaz bazen ise eşleşmeler yanlış gerçekleşir. Bu olay sonucunda oluşan bireyler problemli olurlar. Ya fazla kromozomlu ya da eksik kromozomlu olurlar. Eksik kromozomlu bireyler yaşayamazlar ama fazla kromozomlu bireyler normal bireylerden farklı özelliklere sahip şekilde yaşarlar. 47 kromozomlu olan bireylere down sendromlu bireyler denilmektedir.
Down Sendromu Çeşitleri
- Birinci tip sendrom, down sendromu bireylerin %90 ında görülen tiptir. Bu tipte ayrılamayan kromozom 21. Kromozomdur.
- İkinci tip de aynı şekilde aslında 21. Kromozom problem oluşturur. Ama bu tipte 21. Kromozomun bir kısmı koparak başka bir kromozoma yapışır. Bu da kromozom fazlalığıdır. 2. Tip diğerlerine göre kalıtsallık oranı olarak çok daha büyüktür. Bu tipde anne veya babada taşıyıcılık vardır. Ama diğer türlerde taşıyıcılık değil kromozomlarda problem vardır.
- Üçüncü tip mozaik tiptir. Bölünme problemi bu tipte döllenme sonrasında olmaktadır. Döllenme sonrası bölünmelerde problemler, yanlış eğlenmeler oluyorsa eğer yine bu problem ortaya çıkmaktadır.
Down Sendromu Olarak Doğan İnsanların Özellikleri
Down Sendromlu olan insanların asla kötü özellikleri veya düşünceleri yoktur. Fiziksel olarak normal ya da şöyle söyleyeyim, sağlıklı bireylerden farklılıkları bulunmaktadır. Genel olarak çekik ve küçük gözlü, basıl burunlu, kısa parmaklı, kalın enseli, uzun kollu olma gibi özellikleri var olabilir. Avuç içlerinde tek çizgi olur ve ayak baş parmakları diğer parmaklardan çok daha açık olur. Ve çok daha çabuk kilo alırlar.
Down sendromlu olan bebekler yaşıtlarından çok daha yavaş bir şekilde büyümektedir. Zihinsel olarak gelişimleri çok ama çok yavaştır. Fakat belirli özel eğitimlerle down sendromlu olan bireyler toplum içinde de yaşamlarını sürdürebilirler. Ayrıca down sendromlu bireylerin metabolizmaları normalden çok daha yavaştır. Bu nedenle eğer dikkat edilmezse ilerleyen yaşlarda kilo problemleri yaşayabilirler. Doğuştan kas gevşekliği de olabilmektedir.
Doğar doğmaz bebeği bir fizyoterapist ile görüştürmek ileriki yaşamı için çok etkili ve faydalı olur. Çünkü bu şekil doğan bebekler zaman ilerledikçe daha da kötü hal almaktadır. Normal bireylerden daha yavaş gelişme kısmını yaş ilerledikçe daha iyi anlayabilirsiniz. Erken eğitim programları bulunmaktadır özel bebekler, özel çocuklar için. Öğrenme hızları daha yavaş olduğu için konuşma öğrenmeyi de hızlandırmak için dil terapistleri ile görüşmekte fayda vardır.
Günümüzde Down Sendromu
Önceki dönemlerde down sendromlu bireyler okullara bile gitmemekteydi. Fakat şimdiki dönemde okul okumaktalar hatta üniversite bitirip ikinci bir dil bile öğrenebilmektedirler. Bu alanda da eğitimler ve yapılabilecek aktiviteler arttıkça down sendromlu bireyler normal bireylerle hemen hemen aynı hayat ve refah seviyesine ulaşmaktadırlar.
Bu duruma önceden hazır olmak her zaman sizi daha rahat ettirecektir. Hamilelik sırasında düzenli kontroller ile böyle bir durum var ise varlığı öğrenilir. Sonrasında hazırlıklar yapılır. Doğduktan sonra neler yapmalısınız nasıl davranmalısınız her şeyi önceden öğrenip hazırlıklı olmuş olursunuz ve bilinçli olarak başlamış olursunuz.
Saygılar.
